期刊简介

               本刊是由解剖学专家临床医学专家共同创办的跨学科学术期刊,以广大解剖与临床工作者为主要读者对象,以促进解剖与临床两大学科间的信息交流为宗旨,坚持基础与临床、理论与实践、普及与提高相结合的工作方针,面向临床,服务于临床。                

首页>中华解剖与临床杂志
  • 杂志名称:中华解剖与临床杂志
  • 主管单位:解剖与临床;中国解剖与临床
  • 主办单位:中国科学技术协会
  • 国际刊号:10-1202/R
  • 国内刊号:10-1202/R
  • 出版周期:双月刊
期刊荣誉:中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录:知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
中华解剖与临床杂志2013年第05期

正常血钾型周期性麻痹一家系28例分析

桑道乾

关键词:正常血钾型, 周期性麻痹, 遗传, 染色体, 基因突变
摘要:目的:报道一正常血钾型周期性麻痹(normoKPP)家系,以提高对该病的认识。方法:调查一normoKPP家系,分析其家系中28例normo KPP患者的临床表现、辅助检查以及治疗结果,并复习相关文献。结果:患者均于儿童期起病,周期性发作四肢迟缓性瘫痪,发作期血钾正常,葡萄糖酸钙治疗有效。结论:normoKPP 是少见的常染色体显性遗传的骨骼肌病,依据其家族史、临床表现及相关辅助检查可诊断,基因分析可确诊。