期刊简介
本刊是由解剖学专家临床医学专家共同创办的跨学科学术期刊，以广大解剖与临床工作者为主要读者对象，以促进解剖与临床两大学科间的信息交流为宗旨，坚持基础与临床、理论与实践、普及与提高相结合的工作方针，面向临床，服务于临床。
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首页>中华解剖与临床杂志
- 杂志名称：中华解剖与临床杂志
- 主管单位：解剖与临床；中国解剖与临床
- 主办单位：中国科学技术协会
- 国际刊号：10-1202/R
- 国内刊号：10-1202/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 国家图书馆馆藏, 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊)
Nkx2.5在肺血减少型先天性心脏病右室流出道心肌中突变及表达的意义
王康武；刘学刚；尹成果；丁力；施超；刘戈；张雷；王安生
关键词：Nkx2.5基因, 先天性心脏病, 肺血减少型, 基因突变
摘要：目的 观察Nkx2.5基因在肺血减少型先天性心脏病(CHD)患者中的突变及表达变化,探讨Nkx2.5基因在右室流出道梗阻发生中的分子调控机制.方法 选取2012年5月-2013年5月蚌埠医学院第一附属医院与安徽省立儿童医院心脏外科收治的56例肺血减少型CHD患者为实验组,同期收治的63例室间隔缺损患者为对照组.收集所有患者术前外周静脉血5 ml,采用PCR结合DNA测序技术对Nkx2.5基因的外显子进行序列检测,观察有无Nkx2.5基因突变;留取术中右室流出道肥厚心肌组织0.5 cm ×0.5 cm ×0.5 cm,提取心肌组织RNA,应用实时荧光定量PCR技术检测心肌中Nkx2.5基因mRNA的表达情况,分析Nkx2.5基因与肺血减少型CHD的关系.结果 实验组与对照组外周静脉血中均未检测出基因突变,实验组心肌组织Nkx2.5基因mRNA表达水平较对照组显著降低,差异有统计学意义(P＜0.叭).结论 Nkx2.5基因突变可能与多因素有关;肺血减少型CHD的发生可能与心肌组织中Nkx2.5基因表达下降有关.
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